Symptommuster vor und nach indolenter systemischer Mastocytose: Eine gematchte Kohortenanalyse

Hintergrund: D816V-Mutation. Die Entwicklung der Symptome vor und nach der Diagnose ist bisher wenig verstanden. Ziel: Wir strebten an, verschiedene Aspekte der realen Patientenreise im Jahr vor und im Jahr nach der Diagnose von SM longitudinal zu beschreiben. Methoden: Diese retrospektive, beobachtende Studie umfasste eine zuvor bestätigte Kohorte von Patienten mit SM innerhalb eines großen integrierten Gesundheitssystems. Wir beurteilten von Ärzten kodierte Diagnosen, die Abgabe von Medikamenten und die von Patienten berichteten Symptome im Jahr vor und nach der Diagnose und ergänzten die manuelle Überprüfung mit Outputs der Verarbeitung natürlicher Sprache, um die Genauigkeit der Symptomerkennung zu verbessern. Die Ergebnisse wurden mit zwei gematchten Vergleichsgruppen verglichen: Patienten mit chronischer spontaner Urtikaria (CSU) und Patienten ohne SM oder CSU. Ergebnisse: Unter 75 Patienten mit SM (59 nicht fortgeschritten, 16 fortgeschritten), CSU-Patienten mit CSU und 150 Patienten ohne SM oder CSU war SM mit höheren Häufigkeiten von Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Hepatosplenomegalie, Osteoporose, Anämie, Thrombozytopenie, Eosinophilie und erhöhtem Serumtryptase verbunden im Vergleich zu beiden Vergleichsgruppen. Gastrointestinale und neuropsychiatrische Symptome waren in den Patienten mit SM durchgängig häufiger, oft persistierend oder sich nach der Diagnose trotz Behandlung verschlechternd. Fortgeschrittene SM zeichnete sich durch ausgeprägtere hämatologische und gastrointestinalen Auffälligkeiten aus, während nicht fortgeschrittene SM eine höhere Prävalenz von kutanen und neuropsychiatrischen Symptomen aufwies. Fazit: Patienten mit SM zeigen oft heterogene, unspezifische Symptome, die sich mit mehreren anderen Erkrankungen überschneiden und erheblichen diagnostischen Verzögerungen beitragen. Unsere Ergebnisse unterstreichen die Notwendigkeit umfassenderer diagnostischer Ansätze und verbesserter Behandlungsstrategien, die das gesamte Spektrum der Patienten-Erfahrungen vor und nach der Diagnose berücksichtigen.