HomozygosityMapper--ein interaktiver Ansatz zur Homozygotie-Kartierung

Die Homozygotie-Kartierung ist eine verbreitete Methode zur Kartierung rezessiver Merkmale in blutsverwandten Familien. In den meisten Studien werden Anwendungen für Mehrpunkt-Linkage-Analysen verwendet, um den genomischen Bereich zu bestimmen, der mit der Erkrankung verbunden ist. Leider sind diese weder für sehr große Familien noch für die Einbeziehung von Zehntausenden von SNPs geeignet. Selbst wenn weniger als 10.000 Marker verwendet werden, kann eine solche Analyse leicht Stunden, wenn nicht Tage dauern. Hier präsentieren wir einen webbasierten Ansatz zur Homozygotie-Kartierung. Unsere Anwendung speichert Markerdaten in einer Datenbank, in die Benutzer ihre eigenen SNP-Genotypdateien direkt hochladen können. Innerhalb weniger Minuten analysiert die Datenbank die Daten, erkennt homozygote Abschnitte und bietet eine intuitive grafische Schnittstelle zu den Ergebnissen. Die Homozygotie bei betroffenen Individuen wird genomweit visualisiert, mit der Möglichkeit, in einzelne Chromosomen und benutzerdefinierte chromosomale Regionen hineinzuzoomen. Die Software zeigt auch die zugrunde liegenden Genotypen in allen Proben an. Sie ist in unsere Kandidatengen-Suchmaschine GeneDistiller integriert, sodass Benutzer interaktiv das vielversprechendste Gen bestimmen können. Sie können jederzeit den Zugriff auf ihre Daten einschränken oder sie öffentlich machen, sodass HomozygosityMapper als Datenrepository für Homozygotie-Kartierungsstudien genutzt werden kann. HomozygosityMapper ist erhältlich unter http://www.homozygositymapper.org/.