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Die perizentrische Inversion des Chromosoms 16 inv(16)(p13q22) und t(16;16)(p13;q22) sind chromosomale Rearrangierungen, die häufig mit AML FAB Typ M4Eo assoziiert sind und zur Produktion eines Fusionsgens CBFB/MYH11 führen. Wir untersuchten 17 Patienten mit einer Chromosomenabnormalität 16 (acht M4Eo, zwei M1, ein M2, drei M4 ohne abnorme Eosinophile, drei MDS) auf das Vorhandensein von CBFB/MYH11-Transkripten unter Verwendung einer RT-PCR-Technik. 10 AML-Patienten mit inv(16) wurden RT-PCR-positiv getestet (acht bei Präsentation, einer in Remission, einer in Remission und Rückfall). Bei drei dieser Patienten wurde ursprünglich durch zytogenetische Analysen del(16q22) berichtet, aber die positiven RT-PCR-Ergebnisse führten zu einer zytogenetischen Neubewertung, was zur Korrektur der Berichte auf inv(16) führte. Wir zeigen, dass inv(16) zwar eng mit AML M4Eo assoziiert ist, aber auch in Fällen von AML M4 ohne abnorme Eosinophile nachgewiesen werden kann. Drei Fälle von MDS mit inv(16) waren ebenfalls RT-PCR-positiv. Vier Patienten mit anderen Chromosomenabnormalitäten 16 waren RT-PCR-negativ. Vier AML-Patienten mit inv(16) wurden in Remission untersucht. Alle waren RT-PCR-positiv, einschließlich eines Patienten in Remission seit 108 Monaten und eines 22 Monate nach allogenem Knochenmarktransplantat. Bei den beiden letzteren Remissionspatienten war die RT-PCR-Bewertung im Knochenmark (BM) positiv, jedoch nicht im peripheren Blut, was darauf hindeutet, dass BM möglicherweise informativer sein kann. Wir schließen daraus, dass diese Technik wertvoll ist für die genaue molekulare Klassifikation der AML, insbesondere da die Behandlungsoptionen durch solche Informationen beeinflusst werden können. Obwohl RT-PCR hochsensitiv bei der Detektion von CBFB/MYH11-Fusionstranskripten während der Remission ist, bleibt die Überwachung von minimaler Restkrankheit bei Patienten mit inv(16) noch zu etablieren.
Tobal et al. (Freitag) haben diese Frage untersucht.