Schizophrenie-Anfälligkeit assoziiert mit interstitiellen Deletionen des Chromosoms 22q11.

Wir berichten über die Ergebnisse von zwei Studien, die die genetische Überlappung zwischen Schizophrenie und Velocardiofacial-Syndrom untersuchen. In Studie A charakterisieren wir zwei interstitielle Deletionen, die auf Chromosom 22q11 in einer Gruppe von schizophrenen Patienten identifiziert wurden. Die Größe der Deletionen wurde auf zwischen 1,5 und 2 Megabasen geschätzt. In Studie B untersuchen wir, ob Variationen in der Deletionsgröße mit dem schizophrenen Phänotyp bei Patienten mit Velocardiofacial-Syndrom assoziiert sind. Unsere Ergebnisse zeigen, dass eine Region des Genoms, die zuvor durch genetische Verknüpfungsanalysen impliziert wurde, genetische Läsionen beherbergen kann, die die Anfälligkeit für Schizophrenie erhöhen. Unsere Ergebnisse sollten die Identifizierung und Klonierung des Schizophrenie-Anfälligkeitsgens in dieser Region sowie die Identifizierung homogenerer Untergruppen von Patienten erleichtern.