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Die Syntrophine sind eine Familie strukturell verwandter Proteine, die mehrere Protein-Interaktionsmotive enthalten. Syntrophine assoziieren direkt mit Dystrophin, dem Produkt des Locus der Duchenne-Muskeldystrophie, und dessen Homologen. Wir haben alpha-Syntrophin-null-Mäuse durch gezielte Genunterbrechung erzeugt, um die Funktion dieser Assoziation zu testen. Die alpha-Syn(-/)-Mäuse zeigen keine Anzeichen einer Myopathie, trotz reduzierter Spiegel an alpha-Dystrobrevin-2. Neuronal Stickstoffmonoxid-Synthase, ein Bestandteil des Dystrophin-Protein-Komplexes, ist in der Sarkolemm der alpha-Syn(-/)-Mäuse abwesend, selbst wo andere Syntrophin-Isoformen vorhanden sind. alpha-Syn(-/)-neuromuskuläre Verbindungen haben unnachweisbare Spiegel von postsynaptischem Utrophin und reduzierte Spiegel von Acetylcholinrezeptor und Acetylcholinesterase. Die mutierten Verbindung haben flache Nervenrinnen, abnormale Verteilung von Acetylcholinrezeptoren und postjunctionale Falten, die generell weniger organisiert sind und weniger Öffnungen zum synaptischen Spalt aufweisen als Kontrollen. Somit hat alpha-Syntrophin eine wichtige Rolle bei der Bildung von Synapsen und in der Organisation von Utrophin, Acetylcholinrezeptor und Acetylcholinesterase an der neuromuskulären Synapse.
Adams et al. (Mon,) untersuchten diese Frage.