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HINTERGRUND UND ZWECK: Schlaganfall ist eine häufige und ernsthafte klinische Manifestation der Fabry-Krankheit, einer X-chromosomal vererbten lysosomalen Speicherkrankheit, die durch einen Mangel an Alpha-Galaktosidase A-Aktivität verursacht wird. Diese Studie wurde durchgeführt, um die natürliche Geschichte der zerebrovaskulären Manifestationen der Fabry-Krankheit besser zu verstehen. METHODEN: Daten von 2446 Patienten im Fabry-Register wurden analysiert, um klinische Merkmale von Patienten zu identifizieren, die während der natürlichen Verlaufsphase (d. h. vor der Enzymersatztherapie) einen Schlaganfall erlitten. ERGEBNISSE: Insgesamt erlitten 138 Patienten (86 von 1243 Männern 6,9 % und 52 von 1203 Frauen 4,3 %) Schlaganfälle. Das Durchschnittsalter beim ersten Schlaganfall betrug 39,0 Jahre bei Männern und 45,7 Jahre bei Frauen. Die meisten Patienten (70,9 % der Männer und 76,9 % der Frauen) hatten vor ihrem ersten Schlaganfall keine Nieren- oder Herzevents erlebt. Fünfzig Prozent der Männer und 38,3 % der Frauen erlitten ihren ersten Schlaganfall, bevor bei ihnen die Fabry-Krankheit diagnostiziert wurde. Dreißig Patienten (21 Männer und 9 Frauen) erlitten Schlaganfälle im Alter von <30 Jahren. Die meisten Patienten (86,8 %) hatten ischämische Schlaganfälle, aber 16,9 % der Männer und 6,9 % der Frauen hatten hämorrhagische Schlaganfälle, unter denen, bei denen der Schlaganfalltyp berichtet wurde. Bei der zuletzt verfügbaren Nachuntersuchung nach ihrem ersten Schlaganfall wiesen 60 % der Männer und 25,5 % der Frauen eine chronische Nierenerkrankung im Stadium 3 bis 5 auf, und 66,1 % der Männer und 59,5 % der Frauen hatten eine linksventrikuläre Hypertrophie. SCHLUSSFOLGERUNGEN: Alle Patienten mit Fabry-Krankheit, unabhängig von Alter oder Geschlecht, sollten auf mögliche zerebrovaskuläre Komplikationen überwacht werden, da Schlaganfälle in Abwesenheit anderer wichtiger Erkrankungen auftreten können.
Sims et al. (Freitag) untersuchten diese Frage.