Die Ciliopathien: Eine aufkommende Klasse von menschlichen genetischen Erkrankungen

Zilien und Flagellen sind alte, evolutionär konservierte Organellen, die von Zelloberflächen herausragen, um vielfältige biologische Rollen zu erfüllen, darunter die gesamte Zellbewegung; die Bewegung von Flüssigkeiten; Chemo-, Mechano- und Photosensation; und sexuelle Fortpflanzung. In Übereinstimmung mit ihrer strengen evolutionären Konservierung sind Mängel in Zilien mit einer Reihe menschlicher Krankheiten assoziiert, wie primärer ziliäre Dyskinesie, Hydrozephalus, polyzystischer Leber- und Nierenerkrankung und einigen Formen der Netzhautdegeneration. Jüngste Beweise deuten darauf hin, dass ziliäre Defekte zu einem breiteren Spektrum von Entwicklungs- und Erwachsenenphänotypen führen können, wobei Mutationen in ziliären Proteinen jetzt mit Nephronophthisis, Bardet-Biedl-Syndrom, Alström-Syndrom und Meckel-Gruber-Syndrom assoziiert sind. Die molekularen Daten, die scheinbar nicht verwandte klinische Entitäten miteinander verbinden, beginnen, ein gemeinsames Thema hervorzuheben, bei dem Defekte in der ziliären Struktur und Funktion zu einem vorhersehbaren phänotypischen Muster führen können, das potenziell prädiktiven und therapeutischen Wert hat.