Gemeinsame prädiagnostische Merkmale bei Personen mit verschiedenen seltenen Krankheiten stellen einen Schlüssel zur diagnostischen Unterstützung mit computergestützter Mustererkennung dar?

HINTERGRUND: Seltene Krankheiten (SK) führen zu einer Vielzahl von klinischen Präsentationen, was eine erhebliche diagnostische Herausforderung für Gesundheitsfachkräfte darstellt. Wir haben die Hypothese aufgestellt, dass es eine Reihe konsistenter und gemeinsamer Phänomene unter allen von verschiedenen SK betroffenen Personen in der Zeit vor der Diagnosestellung gibt. ZIEL: Wir wollten Gemeinsamkeiten zwischen verschiedenen SK identifizieren und entwickelten ein maschinelles Lernwerkzeug zur diagnostischen Unterstützung für SK. METHODEN: Es wurden 20 Interviews mit betroffenen Personen, die an verschiedenen SK leiden, durchgeführt und qualitativ analysiert, wobei der Fokus auf dem Zeitraum vor ihrer Diagnose lag. Aus diesen prädiagnostischen Erfahrungen destillierten wir Schlüsselphänomene und erstellten einen Fragebogen, der dann unter Personen mit der festgestellten Diagnose von i.) SK, ii.) anderen häufigen nicht-seltenen Krankheiten (NRO) iii.) häufigen chronischen Krankheiten (CD), iv.) oder psychosomatischen/somatoformen Störungen (PSY) verteilt wurde. Schließlich wurden vier kombinierte maschinelle Lernmethoden und ein Fusionsalgorithmus verwendet, um die verschiedenen Antwortmuster der Fragebögen zu unterscheiden. ERGEBNISSE: Der Fragebogen umfasste 53 Fragen. Insgesamt wurden 1763 Fragebögen (758 SK, 149 CD, 48 PSY, 200 NRO, 34 gesunde Personen und 574 nicht auswertbare Fragebögen) gesammelt. Basierend auf 3 unabhängigen Datensätzen ergab die 10-fache stratified Cross-Validation-Methode für die Erkennung von Antwortmustern Sensitivitätswerte von 88,9% zur Erkennung des Antwortmusters einer SK, 86,6% für NRO, 87,7% für CD und 84,2% für PSY. SCHLUSSFOLGERUNG: Trotz der großen Vielfalt in Präsentation und Pathogenese jeder SK teilen Patienten mit SK überraschend ähnliche prädiagnostische Erfahrungen. Unser Fragebogen und der datengestützte Ansatz zur Datenanalyse erkannten erfolgreich einzigartige Muster in Gruppen von Personen, die von einer breiten Palette verschiedener seltener Krankheiten betroffen sind. Daher deuten diese Ergebnisse auf distincte Muster hin, die für die diagnostische Unterstützung bei SK verwendet werden können.