Next Generation Sequencing: Auswirkungen auf die personalisierte Medizin und Pharmakogenomik

Ein Durchbruch in der Next Generation Sequencing (NGS) im letzten Jahrzehnt bot eine beispiellose Möglichkeit, genetische Variationen bei Menschen und deren Rolle in Gesundheit und Krankheit zu untersuchen. NGS bietet regionale genomische Sequenzierung, wie z.B. die vollständige Exomsequenzierung der kodierenden Regionen aller Gene, sowie die vollständige Genomsequenzierung. RNA-seq ermöglicht die Sequenzierung des gesamten Transkriptoms und ChIP-seq erlaubt die Sequenzierung der epigenetischen Architektur des Genoms. Die Identifizierung genetischer Variationen bei Individuen kann genutzt werden, um das Krankheitsrisiko vorherzusagen, mit dem Potenzial, das Fortschreiten von Krankheiten zu stoppen oder zu verlangsamen. NGS kann auch verwendet werden, um die Reaktion auf oder unerwünschte Wirkungen von Medikamenten vorherzusagen oder um die geeignete Medikamentendosis zu berechnen. Eine solche personalisierte Medizin bietet auch die Möglichkeit, Krankheiten basierend auf der genetischen Ausstattung des Patienten zu behandeln. Hier überprüfen wir die Grundlagen der NGS-Technologien und deren Anwendung bei menschlichen Erkrankungen, um die menschliche Gesundheitsversorgung und die personalisierte Medizin zu fördern.