Ein Rarefaktionsansatz zur Identifizierung lokaler Introgression in einem Drei-Populationen-Baum

Zusammenfassung Die D-Statistik von Patterson, auch bekannt als die ABBA − BABA-Statistik, wird häufig verwendet, um das Vorhandensein von archaischer genomweiter Introgression zwischen zwei nicht-silbernen Taxa zu erkennen. Sie benötigt nur eine einzige Linie aus jeweils vier Taxa, wobei ein Taxon als Außensteuerung fungiert, um das ancestrale Allel zu bestimmen. Die D-Statistik von Patterson zählt das Ungleichgewicht zwischen der Anzahl der biallelen Standorte, an denen entweder die zweiten und dritten Taxa (ABAB-Standort) oder die ersten und dritten Taxa (BABA-Standort) vorkommen. Wenn es keine Introgression gibt, werden diese Zählungen als gleich erwartet, und eine Diskrepanz zwischen den Zählungen deutet auf eine Introgression vom dritten Taxon in das erste oder zweite hin. Die D-Statistik von Patterson ist auf die Erkennung von genomweiter Introgression beschränkt und zeigt eine hohe falsch-positive Rate, wenn sie auf kleinere genomische Segmente angewendet wird. Hier präsentieren wir eine neue Methode, die D-STatistik mit Allelic Rarefaction (D∗), um diese Einschränkungen zu überwinden. D∗ verwendet mehrere Linien und benötigt keine Außensteuerung, um das Ungleichgewicht zwischen der Anzahl der Allele, die ausschließlich in den zweiten und dritten Taxa gefunden werden, und der Anzahl der Allele, die ausschließlich in den ersten und dritten Taxa gefunden werden, zu berechnen. D∗ verwendet eine Rarefaktions-Technik, um die ungleiche Stichprobengröße zu korrigieren, und erlaubt multiallelen Standorte. Wir nutzen Simulationen, um zu zeigen, dass D∗ eine bessere Präzision und Rückrufrate bei der Erkennung introgressierter DNA-Segmente im Vergleich zu ähnlichen Methoden unter einer Vielzahl von Modellparametern und in Gegenwart technischer Artefakte, die bei Analysen alter DNA häufig sind, aufweist. Wir schließen mit einer Analyse der Denisovan-DNA-Introgression bei modernen Papuanern. Vorgefertigte ausführbare Dateien, das Handbuch und der Quellcode sind unter https://github.com/TQ-Smith/DSTAR verfügbar.