Deutlich erhöhte zirkulierende Pyridoxal-5'-phosphatspiegel bei Hypophosphatasie. Alkalische Phosphatase wirkt im Vitamin B6-Stoffwechsel.

Deutlich erhöhte zirkulierende Konzentrationen von Pyridoxal-5'-phosphat (PLP) wurden bei allen 14 Patienten gefunden, die alle klinischen Formen der Hypophosphatasie repräsentieren, einem angeborenen Fehler, der durch eine unzureichende Aktivität des vässerspezifischen (Knochen/Leben/Niere) Isoenzyms der alkalischen Phosphatase (AP) gekennzeichnet ist. Die durchschnittliche PLP-Konzentration im Plasma betrug 1174 nM (Bereich, 214-3839 nM) bei den Patienten und 57 +/- 26 nM (Mittelwert +/- SD) bei 38 Kontrollpersonen. Bei vier betroffenen Kindern war die Ausscheidung des PLP-Abbauprodukts, 4-Pyridoxinsäure, während des Verzehrs normaler Mengen an Nahrungs-Vitamin B6 unauffällig. Unsere Ergebnisse identifizieren die erhöhte zirkulierende PLP-Konzentration als Marker für Hypophosphatasie und liefern weitere Beweise dafür, dass die vässerspezifische AP im Vitamin B6-Stoffwechsel wirkt. Die vässerspezifische AP scheint als Ectoenzym zu fungieren, um die extrazellulären, aber nicht die intrazellulären Spiegel des PLP-Substrats zu regulieren. Die Durchführung von Tests der zirkulierenden PLP-Konzentration allein zur Bewertung der Vitamin B6-Nahrung kann bei Störungen, die mit veränderter AP-Aktivität assoziiert sind, irreführend sein.