Presenilin-1-Mutation (E280G), spastische Paraparese und craniale MRT-Weißmatteranomalien

Die Autoren berichten über ungewöhnliche Präsentationen von Mitgliedern einer irischen Familie mit familiärer AD aufgrund einer E280G-Mutation in Exon 8 von Presenilin-1. Ein Mitglied hatte spastische Paraparese und Weißmatteranomalien im cranialen MRT. Ein Geschwisterteil hatte eine internukleäre Ophthalmoplegie, spastisch-ataxische Quadriparese und "Baumwollwoll-Plaques" mit Amyloidangiopathie bei der Gehirnbiopsie. Ein weiteres betroffenes Geschwisterteil hatte ebenfalls MRT-Weißmatteranomalien. Die MRT-Befunde könnten eine ischämische Leukoenzephalopathie aufgrund von Amyloidangiopathie widerspiegeln, die die meninogekortikalen Gefäße betrifft.