Der ARID1B-Phänotyp: Was wir bisher gelernt haben

Es sammeln sich jetzt Hinweise aus mehreren Sequenzierungsstudien, dass ARID1B nicht nur eines der am häufigsten mutierten Gene für intellektuelle Behinderungen (ID) zu sein scheint, sondern dass die Bandbreite der durch ARID1B-Mutationen verursachten Phänotypen extrem vielfältig zu sein scheint. Somit ist es eines der interessantesten ID-Gene, die bisher in der Ära der Exomsequenzierung identifiziert wurden. In diesem Artikel überprüfen wir die Literatur rund um ARID1B und versuchen, den ARID1B-Phänotyp zu umreißen. Die überwiegende Mehrheit der veröffentlichten ARID1B-Patienten wurde durch Studien zum Coffin-Siris-Syndrom (CSS) erfasst, was zu einer Verzerrung bei der Dokumentation der Häufigkeiten phänotypischer Merkmale führt. Zusätzliche Beobachtungen dieser Personen, die durch Exomsequenzierungsstudien erfasst wurden, helfen bei der Abgrenzung des breiteren klinischen Phänotyps. Wir gründen derzeit ein ARID1B-Konsortium, das darauf abzielt, ARID1B-Patienten zu sammeln, die durch genomweite Sequenzierungsstrategien identifiziert wurden. Wir hoffen, dass dieses Vorhaben letztendlich zu einem umfassenderen Verständnis des ARID1B-Phäotyps führen wird.