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Coenzym Q10 (CoQ10 oder Ubiquinon) ist eine lipidlösliche Komponente nahezu aller Zellmembranen und hat multiple Stoffwechselfunktionen. Eine Hauptfunktion von CoQ10 ist der Elektronentransport von den Komplexen I und II zu Komplex III in der Atmungskette, die sich in der inneren Mitochondrienmembran befindet. CoQ10-Mängel (MIM 607426) wurden mit vier Hauptphänotypen assoziiert: 1) Enzephalomyopathie, gekennzeichnet durch eine Trias aus wiederkehrender Myoglobinurie, Hirnbeteiligung und zerfetzten roten Fasern; 2) infantile multisystemische Erkrankung, typischerweise mit ausgeprägter Nephropathie und Enzephalopathie; 3) zerebelläre Ataxie mit ausgeprägter zerebellärer Atropie; und 4) pure Myopathie. Primäre CoQ10-Mängel aufgrund von Mutationen in Ubiquinon-biosynthetischen Genen (COQ2, PDSS1, PDSS2 und ADCK3 CABC1) wurden bei Patienten mit infantiler multisystemischer und zerebellärer ataktischer Phänotypen identifiziert. Im Gegensatz dazu wurden sekundäre CoQ10-Mängel, verursacht durch Mutationen in Genen, die nicht direkt mit der Ubiquinonbiosynthese in Verbindung stehen (APTX, ETFDH und BRAF), bei Patienten mit zerebellärer Ataxie, reiner Myopathie und cardiofacio-kutanem Syndrom identifiziert. Bei vielen Patienten mit CoQ10-Mängeln bleiben die ursächlichen molekulargenetischen Defekte unbekannt; daher ist es wahrscheinlich, dass Mutationen in zusätzlichen Genen als Ursachen von CoQ10-Mängeln identifiziert werden.
Quinzii et al. (Tue,) haben diese Frage untersucht.