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Hier berichten wir über 12 betroffene Mitglieder einer Familie mit Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom. Wir präsentieren klinische Beweise für die Überlappung zwischen Bannayan-Zonana-Syndrom, Riley-Smith-Syndrom und Ruvalcaba-Myhre-Syndrom in dieser autosomal dominant vererbten Erkrankung. Wir erweitern das phänotypische Spektrum um Hashimoto-Thyreoiditis, die in 7 unserer Fälle auftrat. Schließlich diskutieren wir die Beziehung zwischen dem Syndrom und der juvenilen Polypose im Säuglingsalter.
Gorlin et al. (Thu,) haben diese Frage untersucht.