Gerodermia osteodysplastica und das syndrom der faltigen haut: Sind sie dasselbe?

Gerodermia osteodysplastica (GO) ist eine Erkrankung des Bindegewebes, die durch vorzeitiges Altern, faltige und schlaffe Haut mit reduzierter Elastizität gekennzeichnet ist, was insbesondere am Handrücken und den Füßen ausgeprägter ist, und mit hyperextensiblen Gelenken sowie Osteoporose assoziiert ist. Das syndrom der faltigen haut (WSS) ist gekennzeichnet durch faltige Haut am Handrücken, den Füßen und dem Bauch; hyperextensible Gelenke, insbesondere der Hände; intrauterine Wachstumsverzögerung; postnatale Wachstumsstörung; sowie geistige und Entwicklungsverzögerung. Wir berichten über fünf Kinder aus zwei blutsverwandten arabischen Familien mit Merkmalen, die sowohl GO als auch WSS überlappen. Alle fünf Kinder hatten ähnliche dysmorphen Gesichtsmerkmale, bestehend aus einer breiten und hervorstehenden Stirn, Hypotelorismus mit epikantheln Falten, prominenter, knolliger Nase, flachem Wangenbereich und großen abstehenden Ohren. Alle hatten eine ausgeprägte Faltenbildung der Haut am Handrücken, den Füßen und dem Bauch; Hyperextensibilität der Gelenke, insbesondere der Hände; und ein gealtertes Erscheinungsbild. Eine intrauterine Wachstumsverzögerung, anschließende Wachstumsstörung, Entwicklungsverzögerung und variable Grade von Osteoporose waren ebenfalls bei allen vorhanden. Die älteren drei Kinder entwickelten progressive Prognathie. Wir schlagen vor, dass GO und WSS unterschiedliche Ausprägungen derselben Erkrankung darstellen könnten.