Kongenitale familiäre nicht-hämolytische Ikterus mit Kernikterus

Sieben Patienten mit kongenitalem familiären nicht-hämolytischen Ikterus mit Kernikterus werden präsentiert. Sechs davon wurden hospitalisiert und untersucht. Einer wurde anhand der Anamnese diagnostiziert. Die Abnormalität scheint genetisch bedingt zu sein und wird höchstwahrscheinlich als ein letales rezessives Merkmal vererbt. Die einzigen abnormalen Laborbefunde sind eine ausgeprägte Erhöhung des indirekten Serum-Bilirubins und eine verzögerte Ausscheidung des injizierten Bilirubins. Pathologisch wurden bei allen untersuchten Patienten Galle-Thromben in den Kanälchen gefunden, mit sehr geringer periportaler Fibrose in den Leberabschnitten von Fall 1, 5 und 6. Im einzigen untersuchten Gehirn, Fall 2, wurde Kernikterus beschrieben. Die Prognose ist extrem schlecht, die Patienten sterben im Allgemeinen im ersten Lebensjahr. Es wurden keine therapeutischen Maßnahmen gefunden, die hilfreich sind. Die Ähnlichkeit zu einer zuvor beschriebenen Krankheit, dem familiären nicht-hämolytischen Ikterus, wird erörtert.