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Die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) Typ 1a wird durch einen Mangel an D-Glukose-6-Phosphatase (G6Pase) verursacht, dem Schlüsselenzym in der Glukosehomöostase. Trotz einer sowohl hohen Inzidenz als auch Morbidität entziehen sich die molekularen Mechanismen, die diesem Mangel zugrunde liegen, einer Charakterisierung. In der vorliegenden Studie werden die molekulare und biochemische Charakterisierung der menschlichen G6Pase-Komplementär-DNA, ihres Gens und des exprimierten Proteins, das nicht von menschlicher mikrosomaler G6Pase zu unterscheiden ist, berichtet. Mehrere Mutationen im G6Pase-Gen betroffener Individuen, die das Enzym vollständig inaktivieren, wurden identifiziert. Diese Ergebnisse stellen die molekulare Grundlage dieser Erkrankung dar und ebnen den Weg für zukünftige Gentherapien.
Lei et al. (Fri,) untersuchten diese Frage.