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Primäre Defekte der mtDNA, die zu einer Dysfunktion der Atmungskette führen, wurden in Zusammenhang mit Dystonie, Chorea und Parkinsonismus beschrieben. Myoklonus bleibt die häufigste Bewegungsstörung, die mit solchen Defekten assoziiert ist. Die genetische Grundlage des Leigh-Syndroms, das häufig mit Bewegungsstörungen einhergeht, kann mitochondrial oder nuklear sein. Eine Dysfunktion der Atmungskette wurde zusätzlich zur Parkinson-Krankheit auch bei der Huntington-Krankheit identifiziert, aber die Ursache und der Zusammenhang dieser Dysfunktion mit der Pathogenese dieser häufigen Erkrankungen ist noch nicht bestimmt.
Hanna et al. (Fr,) haben diese Frage untersucht.