Genetik der früh einsetzenden kognitiven Beeinträchtigung

Intellektuelle Behinderung (ID) ist das führende sozialwirtschaftliche Problem im Gesundheitswesen, hat jedoch im Vergleich zu Autismus und Schizophrenie sehr wenig öffentliche Aufmerksamkeit erhalten. Wichtige Risikofaktoren für ID sind Unterernährung, kulturelle Deprivation, unzureichende Gesundheitsversorgung und elterliche Blutsverwandtschaft. In der westlichen Welt ist die fetale Alkoholexposition die häufigste vermeidbare Ursache. Die schwerwiegendsten Formen der ID haben genetische Ursachen. Zytogenetisch nachweisbare und submikroskopische chromosomale Umstellungen machen etwa 25 % aller Fälle aus. Für 10-12 % der Männer mit ID sind X-gebundene Genfehler verantwortlich; bis heute wurden 91 dieser Fehler identifiziert. Im Gegensatz dazu wurden autosomale Genfehler weitgehend ignoriert, aber dank koordinierter Bemühungen und dem Aufkommen von DNA-Sequenzierungen der nächsten Generation steht eine Veränderung bevor. Wie am Fra(X)-Syndrom gezeigt, wird dieser erneute Fokus auf autosomale Genfehler den Weg für molekulare Diagnosen und Prävention ebnen, mehr Licht auf die Pathogenese der ID werfen und neue Therapiechancen offenbaren.