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Ein einjähriger Junge, der an intermittierender Laktatazidose, muskularer Hypotonie, horizontaler Augenblicklähmung und Spastik in beiden Beinen litt, hatte eine niedrige Aktivität des Pyruvat-Dehydrogenase-Komplexes, assoziiert mit niedrigen Mengen an immunreaktivem E 1 alpha und E 1 beta. Das Leigh-Syndrom wurde anhand der klinischen und biochemischen Anomalien sowie der typischen Läsionen beobachtet, die im MRT des Gehirns zu sehen sind. Die Behandlung mit einer ketogenen Diät führte zu einer klinischen und biochemischen Verbesserung. Eine auffällige Verbesserung der zerebralen Läsionen wurde durch neuro-imaging beobachtet.
Wijburg et al. (Mon,) studied this question.