Was kann die Exom-Sequenzierung für Sie tun?

Jüngste Fortschritte in der Next-Generation-Sequencing-Technologie haben einen Paradigmenwechsel in der Art und Weise bewirkt, wie medizinische Forscher sowohl seltene als auch häufige menschliche Erkrankungen untersuchen. Die kostengünstige Möglichkeit, genomweite Sequenzierungsdaten mit tiefem Deckungsgrad in kurzer Zeit zu generieren, ersetzt Ansätze, die sich auf spezifische Regionen zur Entdeckung von Genen und klinischen Tests konzentrieren. Während die gesamte Genomsequenzierung für die meisten Anwendungen nach wie vor prohibitiv teuer bleibt, bringt die Exom-Sequenzierung – eine Technik, die sich ausschließlich auf den proteinkodierenden Teil des Genoms konzentriert – viele Vorteile der aufkommenden Technologien in die Hände der Forscher. Jüngste Erfolge mit dieser Technologie haben genetische Defekte bei einer begrenzten Anzahl von Probanden entdeckt, unabhängig von gemeinsamem genetischen Erbe, und verändern unseren Ansatz zu Mendel’schen Erkrankungen, bei denen bald alle ursächlichen Varianten, Gene und ihre Beziehung zum Phänotyp aufgedeckt werden. Die Erwartung ist, dass diese Technologie in naher Zukunft ermöglichen wird, alle Varianten im persönlichen Genom eines Individuums und insbesondere klinisch relevante Allele zu identifizieren. Darüber hinaus wird erwartet, dass die gesamte Genomsequenzierung auch einen großen Wandel in der klinischen Praxis in Bezug auf Diagnose und Verständnis von Krankheiten mit sich bringt, letztendlich die personalisierte Medizin auf der Grundlage des eigenen Genoms ermöglicht. Dieses Papier bietet einen Überblick über die aktuelle und zukünftige Verwendung der Next-Generation-Sequencing-Technologie in Bezug auf die gesamte Exom-Sequenzierung bei menschlichen Erkrankungen, indem es sich auf die technischen Fähigkeiten, Einschränkungen und ethischen Fragen konzentriert, die mit dieser Technologie im Bereich der Genetik und menschlichen Krankheiten verbunden sind.