Prognostische Relevanz der durch Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung bestimmten Zytogenetik bei Patienten mit Myelofibrose und myeloider Metaplasie

HINTERGRUND: Bei der chronischen Myelofibrose (MF) wurden bestimmte wiederkehrende zytogenetische Aberrationen identifiziert, deren tatsächliche prognostische Relevanz jedoch unklar bleibt. In dieser Erkrankung sind zytogenetische Studien, wie sie durch konventionelle Metaphasen-Karyotypisierung bewertet werden, aufgrund der inhärenten Schwierigkeiten, adäquate Knochenmarkaspirate zu erhalten, und der niedrigen Proliferationskapazität der klonalen Zellen eingeschränkt. Die Interphase-Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) kann diese Einschränkungen teilweise überwinden und die Sensitivität der zytogenetischen Bewertung bei MF erhöhen. METHODEN: Wir haben retrospektiv formalinfixierte, in Paraffin eingebettete Knochenmarkabschnitte von 107 MF-Patienten durch FISH analysiert und die zytogenetischen Befunde mit der klinischen Präsentation und dem Überleben korreliert. ERGEBNISSE: Chromosomale Aberrationen wurden bei 56 % der Patienten festgestellt, wobei 20q- (24,3 %) und 13q- (16,8 %) die häufigsten waren. Wichtig ist, dass zytogenetische Anomalien bei 8/17 Patienten mit normalem Karyotyp, wie sie durch konventionelle Zytogenetik bewertet wurden, gefunden wurden. SCHLUSSFOLGERUNGEN: Zytogenetische Anomalien bei Patienten mit MF können zuverlässig mit FISH erkannt werden. Seltene Anomalien führen zu einem ungünstigen Ergebnis, aber die häufigsten wiederkehrenden chromosomalen Aberrationen korrelieren nicht mit klinischen Merkmalen und Prognose.