Ein weiterer Fall von akuter myelomonocytärer Leukämie mit inverser chromosomaler Umordnung inv(8) und MOZ-NCOA2 Genfusion

Hier berichten wir über den sechsten Fall von akuter monoblastischer Leukämie, der mit der perizentrischen Inversion inv(8)(p11q13) verbunden ist. Wie in den vorherigen Fällen zeigte die molekulare Charakterisierung der inv(8)(p11q13), dass die Veränderung zu einer MOZ-NCOA2 Genfusion führt. Das Vorhandensein von Erythrophagocytose ist ein charakteristisches morphologisches Merkmal, das bei allen Patienten mit MOZ-Veränderung beobachtet wird. Das relativ junge Alter der 6 Patienten (Median: 23,5 Jahre) und dasselbe Geschlecht (weiblich) sind die gemeinsamen Merkmale, die nur in der inv(8)-positiven Leukämie-Untergruppe beobachtet werden. Darüber hinaus haben wir getestet, ob das Vorhandensein von FLT3-interner Duplikationen (ITD) häufig in maligne Hämatopathien mit 8p11-12 Umordnungen gefunden wird. Wir fanden in keinem der untersuchten Fälle FLT3 ITD.