Assoziierte Anomalien bei Fällen mit angeborenem Klumpfuß

Angeborener Klumpfuß (CTEV) ist eine häufige angeborene Anomalie, deren Ätiologie unklar und deren Pathogenese umstritten ist. Fälle mit CTEV weisen häufig andere nicht mit CTEV assoziierte angeborene Anomalien auf. Ziel dieser Studie war es, die Prävalenz und die Arten dieser assoziierten Anomalien in einer definierten Population zu bewerten. Die assoziierten Anomalien bei Fällen mit CTEV wurden in allen Lebendgeburten, Totgeburten und Schwangerschaftsabbrüchen während 29 Jahren bei 387.067 aufeinanderfolgen Geburten in dem Gebiet, das von unserem bevölkerungsbasierten Register für angeborene Fehlbildungen abgedeckt wird, gesammelt. Von den 504 Fällen mit CTEV, was einer Prävalenz von 13,02 pro 10.000 entspricht, wiesen 107 (21,2 %) assoziierte Anomalien auf. Es gab 31 (6,1 %) Fälle mit chromosomalen Anomalien und 21 (4,2 %) nicht-chromosomale anerkannte dysmorphe Zustände, einschließlich Syndrome: 6 Arthrogryposis multiplex congenita, 2 22q11.2 Mikrodeletion und ein fetales Alkoholsyndrom. Fünfzigfünf (10,9 %) der Fälle hatten nicht-syndromale multiple angeborene Anomalien (MCA). Anomalien im kardiovaskulären, zentralnervösen, urologischen, orofazialen und muskuloskelletalen System waren die häufigsten anderen Anomalien bei den Fällen mit MCA. Die mit CTEV assoziierten Anomalien konnten in 52 der 107 Fälle (48,6 %) mit assoziierten Anomalien in ein erkennbares Fehlbildungssyndrom klassifiziert werden. Diese Studie hatte besondere Stärken: Sie ist bevölkerungsbasiert, jedes betroffene Kind wurde von einem Genetiker untersucht, alle elektiven Schwangerschaftsabbrüche wurden erfasst, und die Überwachung auf Anomalien wurde bis zum Alter von 2 Jahren fortgesetzt. Zusammenfassend betont die Gesamtprävalenz der assoziierten Anomalien, einer von fünf Fällen, die Notwendigkeit eines Screenings auf andere Anomalien bei Fällen mit CTEV.