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Der Sehnervenkolobom kombiniert mit Nierenerkrankungen, auch als renal-coloboma Syndrom bezeichnet ( # 120330 in McKusick's Mendelian Inheritance in Man Online, OMIM), ein relativ neu charakterisiertes Syndrom, resultiert aus autosomal dominanten Mutationen im PAX2-Gen. Obwohl das renal-coloboma Syndrom sowohl okulare als auch renale Anomalien umfasst, sind einige Patienten von vesiko-ureteralem Reflux (VUR), hochgradigem Hörverlust, zentralen neurologischen (ZNS) Anomalien und/oder genitalen Anomalien betroffen, was mit dem Ausdruck von PAX2 in diesen Geweben während der Entwicklung übereinstimmt. Hier überprüfen wir die klinischen Merkmale von Patienten mit renal-coloboma Syndrom und PAX2-Mutation. Wir überprüfen auch die bis heute berichteten PAX2-Mutationen und diskutieren die möglichen Auswirkungen von PAX2-Mutationen auf die normale Entwicklung.
Eccles et al. (Do,) untersuchten diese Frage.