Prävalenz von 22q11-Mikrodeletionen bei DiGeorge- und Velocardiofazialsyndromen: Auswirkungen auf genetische Beratung und pränatale Diagnostik.

Deletionen des Chromosoms 22q11 wurden in Verbindung mit dem DiGeorge-Syndrom (DGS) und dem Velocardiofazialsyndrom (VCFS) beobachtet. In dieser Studie analysierten wir Proben von 76 Patienten, die mit der Diagnose DGS oder VCFS überwiesen wurden, um die Prävalenz von 22q11-Deletionen in diesen Erkrankungen zu bestimmen. Mit Proben und Cosmiden aus der kritischen Region von DiGeorge (DGCR) wurden 22q11-Deletionen in 83 % der DGS- und 68 % der VCFS-Patienten durch DNA-Dosisanalyse, Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung oder durch beide Methoden nachgewiesen. In Kombination mit unseren zuvor berichteten Patienten wurden Deletionen in 88 % der DGS- und 76 % der VCFS-Patienten nachgewiesen. Die Ergebnisse der pränatalen Tests auf 22q11-Deletionen durch FISH in zwei Schwangerschaften werden präsentiert. Wir schließen daraus, dass FISH eine effiziente und direkte Methode zur Detektion von 22q11-Deletionen bei Personen mit Merkmalen von DGS und VCFS sowie in Schwangerschaften mit hohem Risiko für eine Deletion ist.