'CFTR-opathien': Krankheitsphänotypen, die mit Mutationen des Gens für den Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator assoziiert sind

Zystische Fibrose ist eine genetische Erkrankung, die mit abnormalen Elektrolyten im Schweiß, sino-pulmonalen Erkrankungen, exokriner Pankreasinsuffizienz und männlicher Unfruchtbarkeit assoziiert ist. Jüngste Erkenntnisse haben Einsichten in die Genotyp/Phänotyp-Beziehungen dieser Erkrankung gebracht. Die stärkste Beziehung besteht zwischen 'schweren' Mutationen im Gen, das den Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR) kodiert, und Pankreasinsuffizienz. Die Beziehung zwischen 'milden' Mutationen, die mit residualer CFTR-Funktion assoziiert sind, und dem Erkrankungsbild ist weniger präzise. Atypische 'milde' Mutationen im CFTR-Gen wurden mit spät einsetzenden Lungenkrankheiten, kongenitaler beidseitiger Abwesenheit des Samenleiters und idiopathischer Pankreatitis in Verbindung gebracht. Weniger häufig können Sinusitis, allergische bronchopulmonale Aspergillose und möglicherweise sogar Asthma ebenfalls mit Mutationen im CFTR-Gen assoziiert sein, doch spiegeln diese Syndrome überwiegend nicht-CFTR-Gen-Modifikatoren und Umwelteinflüsse wider.