Pathophysiologie und Epidemiologie der hämophagozytischen Lymphohistiocytose

Die hämophagozytische Lymphohistiocytose (HLH) ist ein Syndrom, das durch extreme Immunaktivierung gekennzeichnet ist, was zu pathologischer Entzündung führt. Die Diagnose umfasst ein Spektrum von erblichen oder erworbenen Defekten in der Funktion zytotoxischer Lymphozyten, oft mit unkontrollierten Infektionen. HLH kann auch als Folge einer persistierenden Antigenstimulation aufgrund von Autoimmunerkrankungen oder Malignitäten auftreten. HLH wird oft in binären Begriffen als "primär" beschrieben, was auf die Mendelsche Vererbung von Genmutationen hinweist, die zu einer Dysfunktion zytotoxischer Lymphozyten führt, oder als "sekundär", was eine erworbene reaktive Störung anzeigt. Zunehmende Beweise beschreiben HLH als ein komplexeres Phänomen, das aus spezifischen immunologischen Herausforderungen bei Patienten mit einem anfälligen genetischen Hintergrund resultiert. Die frühe Erkennung von HLH und die Bewertung möglicher Ursachen sind von entscheidender Bedeutung, da das Überleben in der Regel eine dringende Behandlung mit Immunsuppression und die Behebung des aktivierenden Antigens erfordert. Die Diagnose von HLH wird jedoch durch die Vielzahl der Wege, die zu pathologischer Entzündung führen, und die klinische Überschneidung mit anderen Erkrankungen herausgefordert. Weitere Verbesserungen in der Therapie werden prospektive Studien erfordern, um optimale Strategien für jeden Patienten basierend auf den individuellen Wegen, die zu pathologischer Entzündung führen, zu definieren.