Neue Fortschritte im Verständnis der sporadischen Einschlusskörpermyositis und erblichen Einschlusskörpermyopathien

Diese Übersicht betont neue Fortschritte bei der Suche nach den pathogenetischen Mechanismen der sporadischen Einschlusskörpermyositis und der erblichen Einschlusskörpermyopathie-Syndrome. Klinische und pathologische Ähnlichkeiten und Unterschiede zwischen sporadischen und erblichen Formen werden beschrieben. Hypothesen werden präsentiert, die mögliche Ursachen und Folgen von abnormal angesammeltem intramyofibrillärem Beta-Amyloid-Vorläuferprotein (Beta APP) (einschließlich Beta-Amyloid-Protein und C- und N-terminalen Epitopen), hyperphosphoryliertem Tau, Alpha-1-Antichymotrypsin, Apolipoprotein E, Prionprotein, Ubiquitin, nikotinischem Acetylcholinrezeptor und seinem 43-kD assoziierten Protein, Fibroblastenwachstumsfaktor und Transformationswachstumsfaktor-beta betreffen. Außerdem sind Beta APP-mRNA und Prionprotein-mRNA erhöht. Auffällige Ähnlichkeiten zwischen der Pathologie von Muskelproben aus der sporadischen Einschlusskörpermyositis und Proben aus den Gehirnen von Patienten mit Alzheimer-Krankheit hinsichtlich der Kongo-Rot-Positivität und der Ansammlungen mehrerer Proteine werden diskutiert. Da die meisten der pathologisch angesammelten Proteine in den abnormalen Muskelfasern auch fokal an normalen menschlichen neuromuskulären Übergängen angesammelt werden, wird die mögliche "Junktionsalisierung" nicht-junktionsartiger Kerne als pathogenetischer Mechanismus in der Muskelfaser diskutiert.