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Die hypo- oder hypermethylierung des menschlichen Genoms ist eines der epigenetischen Merkmale von Leukämie. Experimentelle Ansätze haben jedoch nur den Methylierungszustand eines kleinen Teils des menschlichen Genoms bestimmt. Wir haben eine auf Deep Learning basierende Software (gestapelte Denoising-Autoencoder oder SdAs) namens "DeepMethyl" entwickelt, um den Methylierungszustand von DNA-CpG-Dinukleotiden vorherzusagen, indem Merkmale verwendet werden, die aus der dreidimensionalen Genomtopologie (basierend auf Hi-C) und DNA-Sequenzmustern abgeleitet sind. Wir verwendeten die experimentellen Daten aus immortalisierten myeloischen Leukämiezelllinien (K562) und gesunden lymphoblastoiden Zelllinien (GM12878), um die Lernmodelle zu trainieren und die Vorhersageleistung zu bewerten. Wir haben verschiedene SdA-Architekturen mit unterschiedlichen Konfigurationen der versteckten Schicht(en) und der Menge an Vortrainingsdaten getestet und die Leistung tiefer Netzwerke im Vergleich zu Support Vector Machines (SVMs) verglichen. Unter Verwendung der Methylierungszustände von sequenziell benachbarten Regionen als eines der Lernmerkmale erreichte ein SdA eine Blindtestgenauigkeit von 89,7 % für GM12878 und 88,6 % für K562. Wenn die Methylierungszustände sequenziell benachbarter Regionen unbekannt sind, liegen die Genauigkeiten bei 84,82 % für GM12878 und 72,01 % für K562. Wir haben auch den Beitrag genomischer topologischer Merkmale, abgeleitet aus Hi-C, analysiert. DeepMethyl ist unter http://dna.cs.usm.edu/deepmethyl/ zugänglich.
Wang et al. (Fri,) haben diese Frage untersucht.