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Die Leber hereditäre Optikusneuropathie (LHON) wird derzeit als die häufigste mitochondriale Erkrankung (1 von 27.000-45.000) geschätzt. Ihre molekulare Pathogenese und natürliche Geschichte sind mittlerweile recht gut verstanden. LHON ist auch die erste mitochondriale Erkrankung, für die ein Medikament (Idebenon-Raxone, Santhera Pharmaceuticals) von der Europäischen Arzneimittel-Agentur unter außergewöhnlichen Umständen aufgrund der Seltenheit und Schwere der Erkrankung genehmigt wurde. Unklar bleibt jedoch, was die optimale Zielpopulation, der Zeitpunkt, die Dosierung und die Häufigkeit der Verabreichung von Idebenon bei LHON betrifft, da es an akzeptierten Definitionen, Kriterien und allgemeinen Richtlinien für das klinische Management von LHON fehlt. Um diese Fragen zu klären, fand 2016 in Mailand, Italien, eine Konsenskonferenz mit einem Expertengremium aus Europa und Nordamerika statt. Ziel war es, Expertenkonsenserklärungen für das klinische und therapeutische Management von LHON basierend auf den derzeit verfügbaren Beweisen bereitzustellen. Wir berichten über die Schlussfolgerungen dieser Konferenz und geben die Richtlinien für das klinische und therapeutische Management von LHON bekannt.
Carelli et al. (Thu,) haben diese Frage untersucht.