Febrile infection-related epilepsy syndrome (FIRES): Pathogenese, Behandlung und Outcome

ZIEL: Untersuchung der Korrelationen zwischen Behandlungsmodalitäten und ausgewählten Krankheitsparametern mit dem Outcome beim Febrile infection-related epilepsy syndrome (FIRES), einer katastrophalen epileptischen Enzephalopathie mit noch unklarer Ätiologie. METHODEN: Wir führten eine retrospektive multizentrische Studie an Kindern durch, die in acht zwischen November 2001 und Juli 2010 veröffentlichten Studien eingeschlossen worden waren. Zusätzliche Daten wurden von sechs der acht teilnehmenden Zentren erhoben. WICHTIGSTE ERGEBNISSE: Die 77 eingeschlossenen Patienten stellten sich mit einem prolongierten refraktären Status epilepticus vor. Bei 96 % von ihnen war eine vorangegangene fieberhafte Infektion berichtet worden. Zu den Behandlungsmodalitäten gehörten Antiepileptika (im Median sechs), intravenöse Immunglobuline (IVIG, 30 Patienten), Steroide (29 Patienten), Burst-Suppression-Koma (BSC, 46 Patienten) und andere weniger konventionelle Wirkstoffe. Es gab keine Belege für eine Wirksamkeit dieser Behandlungsmodalitäten, mit Ausnahme von IVIG (zwei Patienten), einer ketogenen Diät (ein Patient) und einem prolongierten Zyklus eines Barbiturat-Narkosekomas (ein Patient). Neun Patienten (11,7 %) verstarben während der Akutphase von FIRES. Nur 12 der 68 überlebenden Patienten (18 %) behielten ein normales kognitives Niveau, die meisten von ihnen wiesen jedoch Lernbehinderungen auf. Dreiundsechzig Patienten (93 %) hatten beim Follow-up eine refraktäre Epilepsie. Das kognitive Niveau beim Follow-up war signifikant mit der Dauer des BSC (p = 0.005) und einem jüngeren Alter bei FIRES-Beginn (p = 0.02) assoziiert. BEDEUTUNG: Das Outcome von FIRES ist schlecht. Kein therapeutischer Wirkstoff war bei der Verkürzung der Akutphase wirksam, mit der möglichen Ausnahme einer ketogenen Diät. Eine Behandlung durch Induktion eines prolongierten BSC war mit einem schlechteren kognitiven Outcome assoziiert.