Lieferung von Kaskaden-Screening für erbliche Erkrankungen: Eine Übersichtsarbeit der Literatur

Kaskaden-Screening ist der Prozess, Verwandte von Personen zu kontaktieren, bei denen bestimmte erbliche Erkrankungen diagnostiziert wurden. Das Ziel ist es, diejenigen zu identifizieren, zu informieren und zu verwalten, die ebenfalls gefährdet sind. Wir haben eine Übersichtsarbeit durchgeführt, um einen breiten Überblick über Kaskaden-Screening-Interventionen, die Förderer und Hindernisse für deren Nutzung, relevante politische Überlegungen und zukünftige Forschungsbedarfe zu erhalten. Wir haben relevante begutachtete Literatur aus dem Zeitraum 1990-2017 gesucht und 122 Studien überprüft. Schließlich beschrieben wir 45 Gesetze und Vorschriften, die die Nutzung und Freigabe genetischer Informationen in den fünfzig Bundesstaaten betreffen. Wir haben nach standardisierten Best Practices zur Optimierung des Kaskaden-Screenings in verschiedenen geografischen und politischen Kontexten gesucht, fanden jedoch keine. Studien, in denen geschulte Anbieter Verwandte direkt kontaktierten, anstatt über Probanden (Indexpatienten), zeigten eine höhere Teilnahme am Kaskaden-Screening; jedoch könnten die Richtlinien in einigen Bundesstaaten diesen Ansatz einschränken. Wesentliche Barrieren für die Durchführung von Kaskaden-Screening sind suboptimale Kommunikation zwischen dem Probanden und der Familie sowie geografische Barrieren bei der Inanspruchnahme genetischer Dienstleistungen. In wenigen US-Studien wurden Interventionen für Kaskaden-Screening untersucht oder strenge Studienentwürfe wie randomisierte kontrollierte Studien verwendet. Zukünftig bleibt ein dringender Bedarf, rigorose Interventionsstudien zum Kaskaden-Screening in verschiedenen US-Populationen durchzuführen, wobei die politischen Überlegungen der Bundesstaaten berücksichtigt werden.