Neugeborenen- und Trägerscreening auf spinale Muskelatrophie

Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine häufige autosomal-rezessive neuromuskuläre Erkrankung, die durch Mutationen im Gen für das Überleben der Motoneuronen (SMN1) verursacht wird und etwa 1 von 10.000 Lebendgeburten betrifft. Das homozygote Fehlen von SMN1 Exon 7 wurde bei der Mehrheit der Patienten beobachtet und wird als zuverlässiger und sensitiver SMA-Diagnosetest genutzt. Die Behandlung und Prävention der SMA sind komplementäre Reaktionen auf die Herausforderungen, die die SMA mit sich bringt. Obwohl derzeit keine spezifische Therapie für SMA verfügbar ist, kann ein Neugeborenenscreeningtest es dem Kind ermöglichen, an einer klinischen Studie teilzunehmen, bevor ein irreversibler neuronaler Verlust eintritt, und es Patienten ermöglichen, proaktive Behandlungen zu erhalten. Bis eine wirksame Behandlung gefunden wird, um die Krankheit zu heilen oder ihr Fortschreiten zu stoppen, ist die Prävention neuer Fälle durch genaue Diagnose sowie Träger- und pränatale Diagnosen von größter Bedeutung. Das Ziel des bevölkerungsbasierten Trägerscreenings auf SMA ist es, Paare zu identifizieren, die ein Risiko haben, ein Kind mit SMA zu bekommen, und es so den Trägern zu ermöglichen, informierte reproduktive Entscheidungen zu treffen. Im Rahmen dieser Studie führten wir zwei Pilotprojekte durch, die die klinische Anwendbarkeit des Testens im Neugeborenenalter und des Trägerscreenings in der Allgemeinbevölkerung adressierten. Wir haben nachgewiesen, dass eine effektive Technologie für das Neugeborenenscreening von SMA existiert. Wir geben auch eine Schätzung der Trägerhäufigkeit unter den Personen ab, die das Trägerscreening angenommen haben, und berichten über das Wissen und die Einstellungen der Patienten zum SMA-Testing.