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Strukturelle Varianten (SVs) sind eine entscheidende Art von genetischen Varianten, die signifikante Auswirkungen auf Phänotypen haben können. Daher ist die Identifizierung von SVs ein wesentlicher Bestandteil der modernen genomischen Analyse. In diesem Artikel stellen wir kled vor, einen ultraschnellen und empfindlichen SV-Rufer für Langzeit-Sequenzierungsdaten, der auf einem speziell gestalteten Ansatz mit einem neuartigen Signatur-Merging-Algorithmus, maßgeschneiderten Verfeinerungsstrategien und einer leistungsfähigen Programmstruktur basiert. Die Evaluierungsergebnisse zeigen, dass kled im Vergleich zu mehreren modernen Methoden eine optimale SV-Erkennung sowohl auf simulierten als auch auf echten Langzeitdaten für verschiedene Plattformen und Sequierungstiefen erreichen kann. Darüber hinaus zeichnet sich kled durch eine schnelle SV-Erkennung aus und kann mehrere zentrale Verarbeitungseinheiten (CPU-Kerne) effizient nutzen, während der Speicherbedarf gering bleibt. Der Quellcode für kled kann von https://github.com/CoREse/kled bezogen werden.
Zhang et al. (Mon,) haben diese Frage untersucht.