Pränatale Diagnostik und genetische Beratung bei einer de novo 16q24.3 Mikrodelation in einer chinesischen Familie

Hintergrund: Genomische Varianten in der Anzahl repräsentieren eine wichtige Quelle der genomischen Variabilität, die sowohl gutartige als auch pathogene Veränderungen umfasst. Eine genaue Interpretation der durch pränatales Screening identifizierten Kopienzahlvariationen ist entscheidend für eine effektive genetische Beratung und klinische Behandlung. Mikrodelationen im Bereich 16q24.3 sind bislang unzureichend untersucht, was die genetische Beratung für betroffene Fälle kompliziert. Fallpräsentation: Diese Studie beschreibt die pränatale diagnostische Untersuchung und den Prozess der genetischen Beratung für eine chinesische Familie mit einem Fötus, der eine de novo 16q24.3 Mikrodelation trägt. Schlussfolgerung: Konventionelle zytogenetische Techniken zeigen eine begrenzte Sensitivität bei der Erkennung von chromosomalen Mikrodelationen und Mikroduplicationen. Ein multimodaler Ansatz, der pränatalen Ultraschall, Karyotypisierung, chromosomale Mikroarray-Analyse und genetische Beratung integriert, verbessert die diagnostische Genauigkeit solcher chromosomalen Anomalien während der Schwangerschaft.