Genomweite Charakterisierung von Kopienzahlvarianten und deren funktioneller Relevanz in einheimischen Zugrindern Südasien

Kopienzahlvariationen (CNVs) sind eine wichtige Quelle struktureller genomischer Variation und tragen zur phänotypischen Vielfalt bei Rindern bei, einschließlich Merkmale, die mit Produktion, Fortpflanzung und Anpassung verbunden sind. In dieser Studie führten wir eine genomweite Charakterisierung der Regionen mit Kopienzahlvariationen (CNVRs) bei asiatischen Zeburindern durch, die acht einheimische Zugrassen repräsentieren, die traditionell für das Pflügen, die Nassfeldbewirtschaftung und das Ziehen von Fahrzeugen verwendet werden. CNVs wurden mit zwei ansatzbasierten Methoden zur Lesevertiefung, CNVnator und CNVcaller, ermittelt, die 7.705 bzw. 5.640 CNVs identifizierten. Die Integration der Ergebnisse beider Methoden unter Verwendung eines Kriteriums für 50 % gegenseitige Überlappung ergab 6.143 CNVRs. Die durchschnittliche Anzahl von CNVRs pro Rasse lag zwischen 4.607 und 5.005 und deckte insgesamt etwa 6,23 % des autosomalen Genoms ab. Davon waren 2.697 CNVRs in allen Rassen geteilt, während 190 CNVRs rassespezifisch waren. Die Populationsdifferenzierung basierend auf CNVs, geschätzt mit paarweisen V ST-Statistiken, zeigte, dass die Hallikar-Rasse die höchste durchschnittliche Differenzierung (0,07) im Vergleich zu anderen Rassen aufwies. Insgesamt überlappen 4.868 Gene mit den identifizierten CNVRs und waren angereichert für biologische Prozesse, die mit Immunregulation, Stoffwechselfunktion und adaptiven Reaktionen assoziiert sind. Ein weiterer Vergleich mit quantitativen Merkmalen bei Rindern identifizierte 65 einzigartige QTLs, die überwiegend mit Merkmalsgruppen wie Schlachtkörper, Fruchtbarkeit, Fortpflanzung und Wachstum verbunden sind. Insgesamt beschreibt diese Studie die genomweite Verteilung und Vielfalt der CNVRs in einheimischen Zugrindern Südasien und bietet grundlegende genomische Informationen für weitere Untersuchungen zu strukturellen Variationen, die für Zucht, Management und Erhaltung relevant sind.