Key points are not available for this paper at this time.
Das erweiterte Neugeborenen-Screening für ausgewählte angeborene Stoffwechselstörungen (IEM) in Sizilien wurde 2007 durch ein regionales Projekt mit dem Titel "Früherkennung angeborener Stoffwechselerkrankungen: erweitertes neonatal Screening" eingeführt. Es wurden zwei Neugeborenen-Screening-Labors für West- und Ost-Sizilien eingerichtet, die 2011 ihre Tätigkeit aufgenommen haben. Hier präsentieren wir die Ergebnisse des erweiterten Screenings (außer Phenylketonurie (PKU)) des östlichen Labors von Januar 2011 bis Dezember 2017. Unsere Daten verdeutlichen die Bedeutung des erweiterten Neugeborenen-Screenings als Basisgesundheitsprogramm zur Vermeidung der Unterschätzung seltener Erkrankungen und die Notwendigkeit weiterer Untersuchungen, selbst wenn keine typischen Veränderungen der metabolischen Profile vorliegen. Wir führten unsere Analyse an getrockneten Blutproben mittels Tandem-Massenspektrometrie gemäß italienischen Richtlinien durch. Insgesamt 196 Proben von 60.408 Neugeborenen ergaben positive Screening-Ergebnisse (Recall-Rate 0,32 %), während 12 Babys wahr positiv waren, darunter 2 Neugeborene, deren Mütter an einer Stoffwechselerkrankung litten. Die Gesamthäufigkeit von IEM im Screening-Panel betrug 1:6041 (Mütter ausgeschlossen) oder 1:5034 (Mütter eingeschlossen). Die Einführung der MS/MS-Technologie in Sizilien hat die Erkennung erblich bedingter Stoffwechselstörungen, einschließlich solcher, die zuvor nicht erfasst wurden, erheblich erhöht, mit einem voraussichtlichen verbesserten Ergebnis für mehrere Störungen.
Messina et al. (Do,) untersuchten diese Frage.