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HINTERGRUND: Die Genauigkeit der Krebsdiagnose in Schilddrüsennodulen durch Feinnadelaspiration (FNA) Zytologie und die Prognose von Schilddrüsenkrebs bedarf weiterer Verbesserungen und kann durch Tests auf molekulare Veränderungen, die in Schilddrüsentumoren vorkommen, profitieren. ZUSAMMENFASSUNG: Aktuelle Studien haben die Machbarkeit der Mutationsdetektion in klinischen FNA-Proben von Schilddrüsennodulen gezeigt und deren Beitrag zur Verbesserung der diagnostischen Genauigkeit der FNA-Zytologie. Es scheint, dass molekulare Tests besonders vorteilhaft für Schilddrüsen-FNA-Proben mit indeterminierten Zytologien sind, wo sie die Diagnose in einer signifikanten Anzahl von Fällen klären können. Neben der BRAF-Mutation, die am umfangreichsten untersucht wurde, tragen auch die Detektion von RAS-, RET/PTC- und PAX8/PPARgamma-Mutationen erheblich zur Krebsdiagnose bei. Einige dieser molekularen Marker, insbesondere BRAF, können auch für die Tumorprognose verwendet werden. In der klinischen Anwendung sollten molekulare Tests von Schilddrüsen-FNA-Proben und operativ entfernten Tumoren eine begrenzte Anzahl von Techniken nutzen, die eine hohe Genauigkeit und Spezifität bei der Mutationsdetektion bieten. CONCLUSION: Der Test auf krebsspezifische Mutationen in Schilddrüsen-FNA-Proben und operativ entfernten Tumorgeweben erhöht die diagnostische Genauigkeit der FNA-Zytologie und bietet eine bessere Prognose von Schilddrüsenkrebs.
Nikiforova et al. (Sat,) haben diese Frage untersucht.