Anti-Müllerian-Hormon bei Kindern mit Androgeninsensitivität.

Das Anti-Müllerian-Hormon (AMH), auch als Müllerian inhibiting substance oder Faktor bezeichnet, wird in hohen Mengen von der unreifen Sertoli-Zelle sekreted; es wird in der Pubertät negativ durch Testosteron reguliert. In der vorliegenden Studie haben wir Serum-AMH bei 20 Patienten mit Defekten der Androgensynthese oder -wirkung gemessen: 9 mit dem kompletten Androgeninsensitivitätsyndrom, 9 mit einer partiellen Form, 1 Patient mit 3 Beta-Hydroxysteroiddehydrogenase-Mangel und 1 mit Leydig-Zell-Agenese. AMH wurde auch bei 15 Kontrollpatienten mit idiopathischem männlichem Pseudohermaphroditismus bestimmt. Die Serum-AMH-Konzentration war im ersten Lebensjahr bei allen testosteroninsensitiven oder -defizienten Patienten im Vergleich zu Kontrollwerten erhöht. Von 1 Jahr bis zum Beginn der Pubertät kehrten die Serum-AMH-Werte bei Patienten mit Androgeninsensitivität zu normalen Werten zurück, aber nach Beginn der pubertären Entwicklung stiegen die AMH-Werte im kompletten Androgeninsensitivitätsyndrom erneut auf extrem hohe Werte. Diese Ergebnisse deuten darauf hin, dass AMH nicht nur in der Pubertät, sondern auch während der postnatalen Phase negativ durch Testosteron reguliert wird. Eine Erhöhung des Serum-AMH scheint ein interessantes Zeichen für Androgenresistenz oder einen Defekt der Androgenproduktion bei sexuell mehrdeutigen männlichen Säuglingen zu sein.