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Die Bedeutung der menschlichen kutanen Pigmentierung liegt in ihrer schützenden Rolle gegen durch Sonnenlicht induzierte DNA-Schäden und Photokarzinogenese. Helle Haut und rotes Haar sind durch ein niedriges Verhältnis von Eumelanin zu Pheomelanin gekennzeichnet und wurden mit einem erhöhten Risiko für Hautkrebs in Verbindung gebracht. Die kutane Pigmentierung ist ein komplexes genetisches Merkmal, an dessen Regulierung mehr als 120 Gene beteiligt sind, wobei das Gen für den Melanocortin-1-Rezeptor (MC1R) eine Schlüsselrolle spielt. Obwohl eine große Anzahl von Einzel-Nukleotid-Polymorphismen (SNPs) in Pigmentierungsgenen identifiziert wurde, wurden sehr wenige SNPs im Hinblick auf menschliche Pigmentierungsphänotypen und das Risiko für Hautkrebs untersucht. Kürzlich durchgeführte GWAS haben neue Kandidatenfaktoren für Pigmentierungsmerkmale identifiziert, aber MC1R bleibt der am besten charakterisierte genetische Faktor für die menschliche Haut- und Haarpigmentierung sowie das stärker validierte, low-penetrance Risiko-Gen für Hautkrebs. In diesem Review werden wir untersuchen, wie das Melanocortin-System die Pigmentierung reguliert, wie sich MC1R-Varianten auf die physiologische Funktion des MC1-Rezeptors auswirken und wie spezifische MC1R-Varianten mit unterschiedlichen menschlichen Pigmentierungsphänotypen assoziiert sind.
Dessinioti et al. (Tue,) untersuchten diese Frage.