Ampliando el fenotipo del trastorno del neurodesarrollo relacionado con PPP1R21

Resumen PPP1R21 codifica una proteína conservada que está involucrada en la maduración endosomal. Se han asociado variantes patogénicas bialélicas en PPP1R21 con un trastorno del neurodesarrollo sindrómico tras estudiar a 13 individuos afectados. En este informe, presentamos 11 individuos adicionales de nueve familias no relacionadas y sus hallazgos clínicos, radiológicos y moleculares. Identificamos ocho variantes diferentes en PPP1R21, de las cuales seis eran variantes novedosas. La retraso en el desarrollo global y la hipotonía son características neurológicas que se observaron en todos los individuos. También hay un patrón similar de características dismórficas con rostros crudos como un conjunto observado en varios individuos. Los hallazgos comunes en el 75% de los individuos con imágenes cerebrales disponibles incluyen retrasos en la mielinización, contornos ondulados de los cuerpos de los ventrículos laterales y ligera prominencia de los cuerpos de los ventrículos laterales. El trastorno del neurodesarrollo relacionado con PPP1R21 está asociado con un fenotipo consistente y debe considerarse en individuos con alta consanguinidad que presenten retraso en el desarrollo/discapacidad intelectual junto con rasgos faciales toscos.