Resumen: El Sarcoma de Ewing Cutáneo Primario (PCES) es extraordinariamente raro y representa un notorio mimador diagnóstico del carcinoma de células de Merkel (MCC), particularmente cuando expresa anómalamente marcadores neuroendocrinos. Esta trampa puede llevar a un error de diagnóstico significativo y a un manejo inapropiado. Una mujer de 73 años se presentó con un nódulo progresivo, que captaba FDG, en el brazo izquierdo. Una biopsia por punzón inicial reveló un tumor maligno de células redondas pequeñas con un inmunofenotipo neuroendocrino clásico, incluyendo positividad tipo punto para CK20 y Neurofilamento, lo que no permitió distinguir entre PCES y MCC. Posteriormente, se realizó una excisión local amplia. Se realizaron análisis histológicos y extensivas inmunohistoquímicos en la muestra de excisión, y se utilizó la hibridación in situ con fluorescencia (FISH) para la confirmación molecular. El examen del reseco mostró un tumor dérmico multinodular compuesto de células redondas uniformes. La inmunohistoquímica reveló positividad difusa para CD99 y NKX2.2, mientras que S100 y SOX10 fueron negativos. Crucialmente, el análisis FISH confirmó una fusión génica EWSR1::FLI1. El ganglio linfático centinela fue negativo para metástasis. Este caso ejemplifica una profunda trampa diagnóstica en la que el PCES imitó estrechamente el inmunofenotipo del MCC. Se subraya que la tinción tipo punto de CK20 y Neurofilamento no son totalmente patognomónicas para el diagnóstico de MCC. En el diagnóstico diferencial de tumores cutáneos de células redondas, que incluye metástasis, melanoma y varios tipos de sarcoma, el presente caso revela los desafíos diagnósticos de los sarcomas cutáneos y destaca la necesidad de un enfoque multimodal para un diagnóstico preciso.
Haiduk et al. (Fri,) estudiaron esta cuestión.