Revisión actualizada de las porfirias agudas

Las porfirias agudas son trastornos hereditarios raros debido a deficiencias de las enzimas de síntesis de hemo. Hasta la fecha, todos los casos en el Reino Unido han sido de una de las tres formas autosómicas dominantes, aunque la penetrancia es baja y la mayoría de los portadores de genes permanecen asintomáticos. La presentación clínica es típicamente con ataques neuroviscerales agudos caracterizados por dolor abdominal severo, vómitos, taquicardia e hipertensión. Los ataques severos pueden complicarse con hiponatremia, neuropatía periférica que a veces causa parálisis, convulsiones y características psiquiátricas. Los ataques son provocados por medicamentos prescritos, alcohol, cambios hormonales, ayuno o estrés. El diagnóstico se realiza al encontrar un aumento en la excreción de porfobilinógeno en una muestra de orina aleatoria protegida de la luz. El manejo incluye la administración de hematina humana intravenosa y tratamiento de apoyo con medicamentos no porfirinogénicos. Algunos pacientes desarrollan ataques recurrentes, una enfermedad crónica que requiere manejo especializado. Las complicaciones tardías incluyen dolor crónico, carcinoma hepatocelular, insuficiencia renal crónica e hipertensión. En el Reino Unido, el Servicio Nacional de Porfiria Aguda proporciona asesoramiento clínico y suministra hematina cuando se indica.