Atualização da revisão das porfirias agudas

As porfirias agudas são distúrbios hereditários raros devido a deficiências de enzimas de síntese de heme. Até o momento, todos os casos no Reino Unido foram uma das três formas autossômicas dominantes, embora a penetrância seja baixa e a maioria dos portadores de genes permaneça assintomática. A apresentação clínica é tipicamente com ataques neuroviscerais agudos caracterizados por dor abdominal intensa, vômitos, taquicardia e hipertensão. Ataques graves podem ser complicados por hiponatremia, neuropatia periférica que às vezes causa paralisia, convulsões e características psiquiátricas. Os ataques são desencadeados por medicamentos prescritos, álcool, mudanças hormonais, jejum ou estresse. O diagnóstico é feito pela detecção de excreção aumentada de porfobilinogênio em uma amostra de urina aleatória protegida da luz. O manejo inclui a administração de hemina humana intravenosa e tratamento de suporte com medicamentos não porfirinogênicos. Alguns pacientes desenvolvem ataques recorrentes, uma doença crônica que requer manejo especializado. Complicações tardias incluem dor crônica, carcinoma hepatocelular, insuficiência renal crônica e hipertensão. No Reino Unido, o Serviço Nacional de Porfiria Aguda fornece aconselhamento clínico e fornece hemina quando indicado.