El cribado genético de pacientes con trombocitosis triple negativa identifica mutaciones compuestas en el gen MPL y mutaciones truncadas en SH2B3/LNK

Puntos clave

• Esta investigación tiene como objetivo identificar las mutaciones genéticas presentes en pacientes con trombocitosis triple negativa.
• Se cribaron pacientes con trombocitosis triple negativa en busca de mutaciones genéticas
• Se analizaron genes específicos, incluidos MPL, SH2B3 y LNK
• Se identificaron mutaciones compuestas en el gen MPL en un subconjunto de pacientes
• Se detectaron mutaciones truncadas en los genes SH2B3 y LNK en varios casos