Le complexe de Carney (CNC), un trouble héréditaire, est rarement diagnostiqué chez les enfants. Nous présentons deux frères et sœurs diagnostiqués avec le CNC. La sœur cadette s'est présentée avec une aménorrhée primaire, tandis que le frère a cherché une évaluation pour une prise de poids. Les deux frères et sœurs présentaient des caractéristiques cushingoïdes. La sœur affichait des caractéristiques typiques du CNC, y compris des lentigos faciaux, un syndrome de Cushing (SC) indépendant de l'hormone corticotrope (ACTH), une élévation paradoxale du cortisol en réponse à la dexaméthasone et une maladie cortico-surrénalienne nodulaire pigmentée primaire (PPNAD). Le deuxième cas était plus difficile car il avait un SC mais une ACTH normale. L'imagerie était sans particularités, montrant des glandes pituitaires et surrénales normales. Une variante auparavant inconnue de la mutation du gène PRKAR1A a été trouvée chez les deux frères et sœurs. Étant donné les antécédents familiaux et les résultats génétiques, une adrénalectomie bilatérale a été réalisée, confirmant la PPNAD. Les 5 années de suivi qui ont suivi ont été sans particularité. Bien que le CNC se présente souvent comme un SC, une évaluation approfondie est cruciale, car le CNC comprend des tumeurs endocrines et non endocrines. Le diagnostic est difficile, nécessitant des antécédents familiaux complets, un examen et des tests génétiques.
Bhandarkar et al. (Ven,) ont étudié cette question.