Par définition, les maladies rares touchent un très petit pourcentage de la population ; cependant, cette fraction représente tout de même 300 millions de personnes dans le monde. La rareté des patients affectés et des cliniciens compétents pour chaque maladie rare pose de multiples défis uniques pour tous les individus et institutions impliqués. Les cliniciens ont des difficultés parce que la rareté de ces maladies interdit un accès facile à l'information sur les symptômes, ce qui entraîne des retards dans le diagnostic précis. Les patients souffrent de l'incertitude de vivre avec des conditions non diagnostiquées, ce qui peut entraîner une qualité de vie inférieure, un fardeau économique, ainsi que des problèmes d'anxiété et de dépression. De plus, les chercheurs et les entreprises pharmaceutiques ont du mal à trouver des patients adéquats pour des essais cliniques, tout en faisant face à la viabilité commerciale incertaine de tout traitement. Cela, combiné à la myriade de maladies rares, signifie qu'il n'y a pas suffisamment de financement pour chaque maladie afin de réaliser des progrès significatifs en peu de temps. Le manque de reconnaissance de la part des gouvernements et des organisations internationales jusqu'à récemment a ralenti tout progrès réalisé en matière de traitement des maladies rares. Les solutions à ces défis nécessiteront une approche multifacette, consistant en des plateformes numériques telles que des réseaux de patients, une formation accrue parmi les médecins, de nouvelles stratégies de traitement comme la médecine de précision, une intervention gouvernementale, ainsi que des incitations pour les entreprises à investir dans le traitement des maladies rares. La clé pour résoudre finalement chaque défi est la sensibilisation du public et de la communauté médicale.
Wattal et al. (Sat,) ont étudié cette question.