Les variations structurelles (VS) représentent des variations génomiques impliquant la rupture et la réassemblage de segments d'ADN. Les VS peuvent altérer le dosage normal des gènes, entraîner des réarrangements de gènes et d'éléments régulateurs au sein d'un domaine topologiquement associé, et potentiellement contribuer à des traits physiques, des troubles génomiques ou des traits complexes. Les avancées récentes dans les technologies de séquençage et la bioinformatique ont considérablement amélioré la détection et l'interprétation des VS à une résolution et une échelle sans précédent. Malgré ces avancées, l'impact fonctionnel des VS, les mécanismes sous-jacents des VS contribuant aux traits complexes et les défis techniques associés à la détection et à l'annotation des VS restent des domaines de recherche actifs. Cette revue vise à fournir un aperçu des variations structurelles, de leurs mécanismes de mutagénèse, et de leur détection à l'ère génomique, en se concentrant sur la signification biologique, les méthodologies et les orientations futures dans le domaine.
Pande et al. (Mar,) ont étudié cette question.